先天性心臟病

    先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，約占各種先天畸形的28%，在人胚胎發育時期(懷孕初期2-3個月內)，由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常， 或出生后應生理性閉合的通道未能正常閉合（在胎兒屬正常）的情形。先天性心臟病發病率占出生活嬰的0.4%～1%，我國每年新增先天性心臟病患者15～20萬。根據血液動力學結合病理生理變化，先天性心臟病可分為發紺型或者非發紺型，也可根據有無分流分為三類：無分流類（如肺動脈狹窄、主動脈縮窄）、左至右分流類（如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉）和右至左分流（如法洛氏四聯癥、大血管錯位）類。先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合并多種畸形，癥狀千差萬別，最輕者可以終身無癥狀，重者出生即出現嚴重癥狀如缺氧、休克甚至夭折。

    少部分先天性心臟病有一定的自愈機會，例如一些小的室間隔膜部缺損大約在5歲前有30%左右的自愈的機會，另外有部分患者畸形輕微、對循環功能無明顯影響，而無需任何治療，但大多數患者需及時進行手術治療校正畸形。隨著醫學技術的飛速發展，手術效果已經極大提高，特別是介入微創技術的發展，目前多數患者通過及時手術治療，恢復后可以和正常人一樣正常，生長發育不受影響，并能勝任普通的工作、學習和生活的需要。

一、病因

    一般認為妊娠早期（5～8周）是胎兒心臟發育最重要的時期，先天性心臟病發病原因很多，遺傳因素僅占8%左右，而占92%的絕大多數則為環境因素造成，如婦女妊娠時服用藥物、感染病毒、環境污染、射線輻射等都會使胎兒心臟發育異常。尤其妊娠前3個月感染風疹病毒，會使孩子患上先天性心臟病的風險急劇增加。

二、臨床表現

    先天性心臟病的種類很多，其臨床表現主要取決于畸形的大小和復雜程度。復雜而嚴重的畸形在出生后不久即可出現嚴重癥狀，甚至危及生命。需要注意的是一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導管未閉等，早期可以沒有明顯癥狀，但疾病仍然會潛在地發展加重，需要及時診治，以免失去手術機會。主要癥狀有：

   1.經常感冒、反復呼吸道感染，易患肺炎。

   2.生長發育差、消瘦、多汗。

   3.吃奶時吸吮無力、喂奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促。

   4.兒童訴說易疲乏、體力差。

   5.口唇、指甲青紫或者哭鬧或活動后青紫，杵狀指趾（甲床如錘子一樣隆起）。

   6.喜歡蹲踞、暈厥、咯血。

   7.聽診發現心臟有雜音。

1.心衰：新生兒心衰被視為一種急癥，通常大多數是由于患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨床表現是由于肺循環、體循環充血，心輸出量減少所致?；純好嫔n白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次～190次，血壓常偏低?？陕牭奖捡R律。肝大，但外周水腫較少見。

2.紫紺：其產生是由于右向左分流而使動靜脈血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯。

3.蹲踞：患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯癥的患兒，常在活動后出現蹲踞體征，這樣可增加體循環血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血回流到右心，從而改善肺血流。

4.杵狀指(趾)和紅細胞增多癥：紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多癥。杵狀指(趾)的機理尚不清楚，但紅細胞增多癥是機體對動脈低血氧的一種生理反應。

5.肺動脈高壓：當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合征時，被稱為艾森曼格氏綜合癥。臨床表現為紫紺，紅細胞增多癥，杵狀指(趾)，右心衰竭征象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會,唯一等待的是心肺移植?；颊叽蠖鄶翟?0歲以前死亡。

6.發育障礙：先天性心臟病的患兒往往發育不正常,表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。

7.其它：胸痛、暈厥、猝死。
 

三、診斷

   確定是否患有先天性心臟病可根據病史、癥狀、體征和一些特殊檢查來綜合判斷。

1.病史 (1)母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養障礙，環境與遺傳因素等。 (2)常見的癥狀：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出現時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關系，是陣發性的還是持續性的。心力衰竭癥狀：心率增快(可達180次/分)，呼吸急促(50次/分～100次/分)，煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發作而停頓等。反復發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。 (3)發育情況：先天性心臟病患兒往往營養不良，軀體瘦小,體重不增，發育遲緩等，并可有蹲踞現象。

2.體格檢查 如體格檢查發現有心臟典型的器質性雜音, 心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心臟病。

3.特殊檢查 (1)X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常心臟大小正常，并不能排除先天性心臟病。(2)超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進行定量測定, 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導系統的情況。(4)心臟導管檢查：是先天性心臟病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。(5)心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時進行連續快速攝片,或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。(6)色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍、美藍等),通過心導管注入循環系統的不同部位，然后測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。 根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷。
 
四、治療

1.一般先天性心臟病中僅有少數類型的先天性心臟病可以自然恢復，有的則隨著年齡的增大，并發癥會漸漸增多，病情也逐漸加重。

選擇何種治療方法已經選擇正確的手術時機，主要取決于先天性心臟畸形的范圍及程度。簡單而輕微的畸形如房間隔缺損、單純肺動脈瓣狹窄，如缺損直徑小，則對血流動力學無明顯影響，可以終身不需任何治療。嚴重的先天性心臟病如完全性大動脈轉位或左心發育不良綜合征，在出生后必須立即手術，否則患兒將無法生存。

2.保守觀察的先天性心臟病病例。

（1）直徑較小、無肺高壓傾向的繼發孔房缺者，可觀察到3～5歲再手術；

（2）直徑小于4毫米的膜部室間隔缺損，對心功能影響輕，并且有自動閉合的可能，所以也可以觀察到3～5歲，如室缺仍未能閉合則應考慮手術治療。由于小室缺有誘發細菌性心內膜炎的可能，而目前外科手術安全性己非常高，所以目前多不主張較長時間等待；

（3）跨瓣壓差小于40mmHg的主動脈瓣、小于60mmHg的肺動脈瓣狹窄。這些病例采用保守治療的前提是，必須在有較高先心外科治療水平的醫院檢查心臟超聲兩次以上，另外在觀察期間需定期進行隨訪觀察和必要的檢查，以免造成誤診而貽誤治療時機。

3.選擇合適的手術時機是先心病手術成功并取得良好預后的關鍵。

   目前，確定手術時機有幾個主要因素：

   （1）先心病自身的病理特征及對血流動力學的影響程度 一般講，畸形越復雜，對血流動力學影響越大，越應盡早手術治療。

   （2）繼發性病理改變的進展情況 左向右分流類先心病，應爭取在發生肺血管阻塞性改變之前進行手術矯治。發紺性、梗阻性先心病應爭取在發生嚴重心肌肥厚、纖維變性前手術。

4.先天性心臟病的治療方法：

    有手術治療、介入治療和藥物治療等多種。選擇何種治療方法以及什么時候最適宜手術應根據病情，由心臟?？漆t生針對患兒的具體情況提出建議。無分流類或者左到右分流類，經過及時通過手術，效果良好，預后較佳。右至左分流或復合畸形者，病情較重者，手術復雜困難，部分患者由于某些心臟結構發育不完善而無法完全矯正，只能行姑息性手術減輕癥狀、改善生活質量。

    介人治療大致分為兩大類：一類為用球囊擴張的方法解除血管及瓣膜的狹窄，如主動脈瓣狹窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄等；另一類為利用各種記憶金屬材質的特質封堵器堵閉不應有的缺損，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管末閉等。由于醫學技術的進步和的材料及工藝不斷研究與完善，介入治療目前在國內外臨床應用得到進一步的發展，不僅可避免開胸手術的風險及創傷，而且住院時間短、恢復快，是非常有效的治療方法。介入性治療部分代替了但還不能完全替代外科手術開胸手術，該技術有嚴格的適應證。

    先心病的外科手術方法主要根據心臟畸形的種類和病理生理改變的程度等綜合因素來確定，手術方法可分為：根治手術、姑息手術、心臟移植三類。

  （1）根治手術 可以使患者的心臟解剖回到正常人的結構。

  （2）姑息手術 僅能起到改善癥狀的作用而不能起到根治效果，主要用于目前尚無根治方法的復雜先心病，如改良Glenn、Fontan手術、或者作為一種預備手術，促使原來未發育完善的結構生長發育，為根治手術創造條件，如體—肺分流術等。

  （3）心臟移植 主要用于終末性心臟病及無法用目前的手術方法治療的復雜先心病。

五、預防

1.適齡婚育
醫學已經證明，35歲以上的孕婦發生胎兒基因異常的風險明顯增加。因此最好在35歲以前生育。如果無法做到這一點，那么建議高齡孕婦必須接受嚴格的圍產期醫學觀察與保健。

2.準備要孩子前要做好心理、生理狀態的調節
如果準媽媽有吸煙、飲酒等習慣，最好至少在懷孕前半年就要停止。

3.加強對孕婦的保健
特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病。孕婦應盡量避免服用藥物，如必須使用，必須在醫生指導下進行。

4.孕期盡量少接觸射線、電磁輻射等不良環境因素。

5.孕期避免去高海拔地區旅游
因為已經發現高海拔地區的先天性心臟病發生率明顯高于平原地區，可能與缺氧有關。


 

參考文獻
1.《內科學》第八版，人民衛生出版社，主編：葛俊波，徐永健
2.國家衛生計生委臨床醫生科普項目/百科名醫網
3.百度百科